Numeri Più Alti Di Nascite Da Cellule Falciformi Per Paese

L'anemia falciforme è una malattia causata dall'eredità genetica degli alleli mutati responsabili della condizione. I geni responsabili dell'anemia falciforme si trovano sul cromosoma 11. I geni ereditati dai genitori determinano il tipo di emoglobina che la persona produce nei globuli rossi (RBC). Nel caso di cellule falciformi, si verifica una mutazione in un singolo nucleotide dei geni beta dell'emoglobina, con conseguente sostituzione dell'acido glumatico con Valina in posizione 6.

Paesi con il maggior numero di nascite di cellule falciformi all'anno

fisiopatologia

Considerando che un singolo allele (Heter eterozigote) è in grado di produrre più di 50% dell'emoglobina, l'ereditarietà di entrambi gli alleli, (Homo homozigoti) distorce la forma di RBC da cellule piatte a forma di disco a cellule a forma di falce. Questi RBC distorti non sono in grado di trasportare abbastanza ossigeno per soddisfare i bisogni del corpo, degradano rapidamente e bloccano anche i capillari, portando a una scorretta distribuzione del sangue a vari organi e tessuti del corpo.

Sintomi della malattia

Le persone con anemia falciforme soffrono di periodi di dolore chiamati crisi. L'intensità del dolore varia tra le diverse persone da alcuni episodi a più in un anno. Il dolore deriva dai capillari bloccati. L'anemia si verifica quando la condizione lascia il corpo con una minore quantità di globuli rossi. L'affaticamento segue a causa di meno ossigeno circolante nei capillari sanguigni. Nei bambini, la sindrome mano-piede può svilupparsi quando i vasi sanguigni sono bloccati. Altri sintomi della malattia includono infezioni frequenti, crescita stentata o ritardata e problemi alla vista. L'anemia falciforme provoca la perdita della funzione della milza, con conseguente aumento del rischio di gravi infezioni batteriche.

Il progressivo restringimento dei vasi sanguigni può portare a un ictus sintomatico a causa di insufficiente apporto di ossigeno al cervello. Nei bambini, si verifica un infarto cerebrale e un'emorragia cerebrale negli adulti. Un ictus silenzioso si verifica anche prevalentemente nei pazienti più giovani, mentre il 10-15% dei bambini con SCD soffre di un ictus asintomatico. I colpi silenziosi causano gravi danni cerebrali. Nelle donne in gravidanza i sintomi sono più pronunciati, con conseguente aborto spontaneo e ritardo di crescita intrauterino.

Epidemiologia

La malattia è predominante nelle regioni tropicali dell'Africa subsahariana, dove la malaria è endemica. Nei paesi europei, la migrazione delle popolazioni tropicali e subtropicali ha aumentato il numero di decessi dovuti a SCD da 113,000 a 176,000 da 2013.

L'insorgenza della malattia è elevata in Africa a causa della predominanza della malaria. La malattia è più dominante 10-40%, nei paesi equatoriali dell'Africa e meno 1-2%, nel Nord Africa e meno del 1% in Sud Africa. I paesi dell'Africa occidentale riportano la più alta prevalenza di circa 25% della popolazione.

La Nigeria registra la più alta incidenza di malattie nel mondo con circa 91,011 bambini nati con il difetto. Il tasso rappresenta quasi il 2% di tutti i neonati all'anno. La Repubblica Democratica del Congo arriva secondo con un parto di cellule falciformi 39,743 all'anno. Gli studi indicano che il numero in Nigeria e Congo aumenterà probabilmente a circa 140000 e 45000, rispettivamente entro l'anno 2050. La Tanzania segue con 11,877, Uganda con 10,877, Angola con 9,017, Camerun con 7,172, Zambia 6,039, e Ghana, Guinea, Niger registrando meno di nascite di cellule falciformi 6,000 all'anno. I ricercatori indicano che l'insorgenza della malattia diminuisce il tasso di mortalità precoce (2-16 anni) specialmente nelle aree in cui la malaria è endemica.

Associazione di SCD con la malaria

La presenza dei geni delle cellule falciformi si traduce in due condizioni: anemia falciforme o tratto falciforme. Nella SCD, la persona ha due copie anormali di un gene mentre il tratto falciforme ha un allele mutato. Il primo si traduce in malattia, mentre il secondo, protegge contro la malaria.

Il tratto falciforme è vantaggioso per le persone nelle aree a rischio di malaria poiché fornisce una tattica di sopravvivenza per i malati. Il processo di selezione naturale ha selezionato il tratto falciforme come misura protettiva contro la malaria che è molto diffusa in Africa, ma quando un individuo eredita due copie mutate del gene, l'individuo soffre della SCD. Il tratto falciforme è vantaggioso se l'agente eziologico è il Plasmodium falciparum. Tuttavia, le persone con normale emoglobina sono soggette a infezioni e in questa categoria la mortalità infantile è elevata.

La ricerca indica che la presenza della malattia offre il vantaggio di 50% contro la malaria clinica lieve, la protezione da 75% contro il ricovero ospedaliero e il 90% contro la malaria grave e complicata.

Come il RBC a forma di cellula falciforme protegge contro la malaria

Un RBC a falce a forma di cellula ha una forma deformata con aumento della tensione di ossigeno cellulare. Quando le cellule sono infette, il parassita riduce lo stress dell'ossigeno, causando la falcizzazione di quell'eritrocito. I fagociti quindi liberano il corpo della cellula e quindi il parassita all'interno. Il sistema reticoloendoteliale rimuove anche selettivamente le cellule infette da parassiti. Inoltre, le cellule con i tratti delle cellule falciformi producono livelli più alti di perossido di idrogeno e anione superossido, che sono tossici per il parassita della malaria.

Una malattia senza cura

L'anemia falciforme non ha cura. La gestione della malattia protegge i futuri bambini dalle infezioni. Oltre all'Africa, gli Stati Uniti e il Regno Unito seguono con un aumento dell'incidenza della malattia. La migrazione di persone dall'Africa subsahariana verso altri continenti aumenta l'insorgere di malattie in quei particolari paesi. Nei paesi europei, la presenza di tratti di cellule falciformi e SCD ha portato a una riduzione della frequenza delle malattie del sangue comuni come la fibrosi cistica.

Paesi con il maggior numero di nascite di cellule falciformi all'anno